Városlista
2025. július 5, szombat - Sarolta, Emese

Hírek

2021. Július 28. 14:00, szerda | Belföld

Ritka betegségeket vizsgáló kutatási program zárult le a vidéki orvosegyetemeken

Ritka betegségeket vizsgáló kutatási program zárult le a vidéki orvosegyetemeken

Ritka örökletes betegségek korai felismerését és hatékonyabb terápiáját teszik lehetővé annak a kutatási programnak az eredményei.

A kutatás a szegedi, debreceni és pécsi egyetemen, valamint a Szegedi Biológiai Kutatóközpontban zajlott.

Az 1,2 milliárd forintos összköltségű, uniós támogatással megvalósult ötéves projekt eredményeit bemutató szerdai konferencián Széll Márta, a Szegedi Tudományegyetem rektorhelyettese azt mondta, a különböző intézmények kutatóinak szoros együttműködésével megvalósult program célja volt a ritka betegségek kórfolyamatainak megértése, az ezekhez kapcsolódó korszerű diagnosztikai eljárások kidolgozása és beemelése a klinikai gyakorlatba.
A ritka betegségek közé olyan viszonylag kevés pácienst érintő életveszélyes vagy életminőséget jelentősen rontó - túlnyomórészt genetikai eredetű - kórképek tartoznak, amely diagnózisa vagy kezelése különös erőfeszítést igényel. Hét-nyolcezer betegség felel meg ezeknek a kritériumoknak, egy kórképben viszonylag kevesen szenvednek, de összesített számuk magas, a kórházi páciensek egyhatoda közéjük tartozik.
A projektben részt vevő szakembereknek több mint nyolcvan, kutatási eredményeiket bemutató cikke jelent meg nemzetközi folyóiratokban, s emellett kiemelt figyelmet fordítottak a tudományos utánpótlásra is, 11 fiatal szerzett PhD-fokozatot és várhatóan idén még hárman megvédik disszertációjukat - közölte a professzor.
Maróti Zoltán, az SZTE gyermekgyógyászati klinikájának tudományos főmunkatársa elmondta, az intézményben 27 különböző anyagcsere-betegség újszülöttkori szűrését végzik biokémiai paraméterek alapján. A program során ezekhez a betegségekhez társuló génekhez diagnosztikai panelt fejlesztettek, emellett a cisztás fibrózis genetikai szűrését is el tudják már végezni.
Létrehozták a ritka betegségek nemzeti genetikai adatbázisát, és ezen belül összegyűjtötték a magyarországi populációra jellemző variánsokat is - tette hozzá a szakember.
A kutatócsoportok eredményeit bemutató előadásokon elhangzott, a szegedi, debreceni és pécsi szakemberek megoldásokat dolgoztak ki a többi közt örökletes kardiológiai, véralvadási vagy gyulladásos elváltozások genetikai diagnosztikájára, amely a korai felismerés mellett bizonyos esetekben személyre szabott terápiát tesz lehetővé.
Balogh István, a Debreceni Egyetem Laboratóriumi Medicina Intézetének professzora példaként a cisztás fibrózist említette. Mint mondta, a mutációspecifikus terápiák e betegség bizonyos változatai esetében már Magyarországon is rendelkezésre állnak, és ezek valós életminőség javulást hozhatnak a cisztás fibrózisos páciensek jó részének.

Ezek érdekelhetnek még

2025. Július 05. 14:10, szombat | Belföld

NGM: a magyar üzemanyagárak a háborús feszültség ellenére továbbra is kedvezőbben alakulnak a szomszédos országokhoz képest

Az izraeli-iráni konfliktus lezárultával, az átmeneti megugrást követően a hazai és szomszédos üzemanyagárak is csökkenni kezdtek;

2025. Július 05. 11:02, szombat | Belföld

Axiom-4 - Kapu Tibor: egy csoda részese vagyok

Isteni élmény volt részese lenni a Grace űrhajó felbocsátásának, és az azóta eltelt valamennyi nap egy csoda, beleértve azt is, amikor először megpillantottuk a Földet

2025. Július 04. 18:39, péntek | Belföld

Orbán Balázs: indul az ukrán bosszúhadjárat amiatt, hogy Magyarország nem támogatja Ukrajna EU-csatlakozását

Indul az ukrán bosszúhadjárat amiatt, hogy hazánk nem támogatja Ukrajna EU-csatlakozását - jelentette ki a miniszterelnök politikai igazgatója csütörtökön Facebook-oldalán

2025. Július 04. 09:00, péntek | Belföld

Orbán Viktor: az Európai Bizottság tévúton jár, ha azt gondolja, az emberek nélkül is meg lehet hozni egy egész Európa sorsát meghatá

Az Európai Bizottság tévúton jár, azt gondolja, hogy az emberek nélkül is meg lehet hozni egy egész Európa sorsát meghatározó fontos döntést, de téved, az ukrán uniós tagság nem fog megtörténni