Hírek
2017. November 20. 05:00, hétfő |
Belföld
Forrás: mti
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye
- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.
Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.
Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.
Ezek érdekelhetnek még
2024. Április 30. 08:30, kedd | Belföld
MÁV-Volán: május 1-jén ünnepnapi menetrend szerint közlekednek a vonatok
Május elsején a vonatok az ünnepnapi menetrend szerint közlekednek, másnap már a megszokott munkanapi menetrend érvényes - tudatta a MÁV Zrt. kedden az MTI-vel.
2024. Április 30. 08:28, kedd | Belföld
Maruzsa Zoltán: cél a köznevelés digitalizációja
A kormány ebben a ciklusban a magyar köznevelés digitalizációját tűzte ki célul - jelentette ki a Belügyminisztérium köznevelési államtitkára hétfőn Szolnokon.
2024. Április 30. 08:26, kedd | Belföld
Agrárminiszter: a brüsszeli elit feláldozta az európai gazdálkodókat a környezetvédelem oltárán
A brüsszeli elit feláldozta az európai gazdálkodókat a környezetvédelem oltárán, tehát alapvető változásra van szükség az uniós mezőgazdasági politikában, ami csak a jelenlegi brüsszeli elit leváltásával érhető el